专家称阻止遗传性罕见病要守好“三道防线”

中信湘雅生殖与遗传专科医院在国际罕见病日当天发布了其接诊量排名前十的罕见病名单及数据。该院目前累计接诊基因诊断42182例，其中地中海贫血排名第一。

遗传性罕见病不但病情严重而且可以遗传，但它是一类可防可控的疾病。专家表示，遗传性罕见病有“三道防线”可阻止其发生和传递。第一是怀孕之前的婚前体检、孕前遗传病风险排查和孕前胚胎植入前遗传学检测（PGT）等；第二是怀孕期间通过产前筛查和产前诊断，识别胎儿的严重出生缺陷，早期发现、早期诊断，阻止严重遗传病患儿的出生；第三是通过开展新生儿筛查，做到早诊断、早治疗。

据介绍，随着医学科学的不断发展，将PGT与脐血造血干细胞移植相结合，一些遗传性罕见病可以得到根治。例如，通过PGT-HLA配型生育与患者配型相同的宝宝，再利用宝宝的脐血造血干细胞、脐带间充质干细胞等进行治疗，这是目前治疗遗传性罕见病的新举措。目前有87种罕见病可通过这种方式，在出生一个健康孩子的同时治愈已出生的遗传性罕见病患儿。