耳聋可防可控 做好三级预防

3月3日是全国爱耳日，也是世界听力日。2022年全国爱耳日的主题是“关爱听力健康，聆听精彩未来”。听力问题中，最为严重的就是耳聋。引起耳聋的危险因素中，遗传是最大的致聋因素，耳聋基因筛查是从遗传基因角度尽早发现耳聋、尽早干预和康复治疗的重要手段。

为做好耳聋的公众宣传，提高全民预防耳聋的意识，减少耳聋人群的数量，值全国爱耳日到来之际，广州医科大学附属第三医院（后简称“广医三院”）开展爱耳日健康宣教及专家免费义诊活动，并送出30个免费耳聋基因筛查名额。

遗传是最大致聋因素

耳聋严重影响人的生活质量和心理健康，是一种常见严重的残疾。我国的听力障碍人口有两千多万，仅次于肢体残疾成为排名第二位的残疾。

有数据统计，我国每年有6万余名新生儿由于遗传、药物、感染、疾病、环境等方面的原因导致听障。耳聋一旦形成便不可恢复，一个听障宝宝的诞生，将会给家庭和社会带来严重的经济负担和不可估量的精神损失。

广医三院广州妇产科研究所实验部遗传咨询师何文智介绍，引起耳聋的危险因素分为遗传因素和环境因素，也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。

环境因素包括出生前和出生后的感染（先天性风疹和巨细胞病毒感染(CMV) 、艾滋病）、围产期并发症(早产、低体重、高胆红素血症及药物的致聋毒性)、脑脊髓膜炎、慢性中耳炎及环境噪声暴露、脑外伤、蛛网膜下腔出血等其他因素。

据介绍，遗传是耳聋最大的致聋因素，比例约达60%。

“每100个听力正常的父母就有6个携带遗传性耳聋突变基因，携带者会传递给孩子引发聋病。” 何文智说道，中国人群常见的遗传性耳聋的多数为“常染色体隐性遗传”和“线粒体母系遗传”。常染色体隐性遗传，夫妻双方为听力正常的携带者，每一胎有1/4的概率生出听障宝宝。线粒体基因突变属于母系遗传，如果妈妈携带药物耳聋基因突变，她的孩子无论男孩还是女孩，一旦用药物不当，便会致聋！

耳聋可防可控，做好三级预防

既然基因能导致耳聋，那是否有什么手段提前发现致病基因呢？

何文智介绍：“耳聋基因的筛查在耳聋的早期诊断干预上发挥重要作用。”耳聋基因筛查不仅可以从分子水平上明确耳聋病因，及早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预和康复措施，指导人工耳蜗植入；还可以尽早发现药物性耳聋易感人群，给予携带者及其家人明确的用药指导，避免药物性耳聋的发生；也可尽早发现迟发性耳聋，给予明确的生活指导，防止头部外伤等情况发生，避免迟发性耳聋。

耳聋基因筛查也列入了耳聋三级防控。耳聋目前不可根治，但可防可控。主要防控手段有：

一级预防：婚前孕前耳聋基因检测；

二级预防：高危孕妇产前筛查与诊断；

三级预防：新生儿听力和基因联合筛查。

其中，产前筛查、产前诊断作为出生缺陷二级防控的利器，也是减少出生缺陷的重要措施。通过规范化的产前筛查和产前诊断，能够及时发现胎儿异常，评估孕妇及胎儿的安危，从而制定个性化的诊疗方案，保障孕妇及胎儿安危，实现每个家庭孕育一个健康聪明宝贝的心愿。