大规模研究分析心脏代谢疾病罕见遗传变异

美国布罗德研究所Patrick T. Ellinor研究组实现心脏代谢疾病和特征的罕见遗传变异分析。该研究成果近日在线发表于《自然—遗传学》。

研究人员利用200337名英国生物库参与者的全外显子组测序数据，分析了罕见变异对57种疾病和26种心脏代谢特征的贡献。研究人员确定了57个基于基因的关联，并在Geisinger MyCode中广泛复制了新信号，与已知孟德尔疾病基因的突变相关风险非常突出，包括MYBPC3、LDLR、GCK、PKD1和TTN。许多基因显示出罕见和常见变异证据的独立融合，包括GIGYF1和2型糖尿病之间的关联。研究人员发现身高和18个与血脂或葡萄糖水平相关的独特基因有几个大的效应关联。

最后，研究人员发现有1.0%至2.4%的参与者携带有心脏代谢疾病的罕见潜在致病变体。这些发现可能有助于旨在治疗和筛查这些常见疾病的研究。

据了解，心脏代谢性疾病是全世界死亡的主要原因。尽管有已知的遗传因素，但人们对这些疾病的了解仍然不完整。