新方法有利于改善医学相关常染色体基因校准

2月7日，美国贝勒医学院、美国国家标准与技术研究院等机构合作在《自然—生物技术》发表论文，宣布它们的最新研究提出了用于挑战医学相关常染色体基因的准确变异基准。

在该研究中，研究人员使用单倍型解析全基因组组装表征了395个具有挑战性常染色体基因中的273个。这个精准的基准报告了HG002人类基因组参考集GRCh37和GRCh38中超过17000个单核苷酸变异、3600个插入和缺失以及200个结构变异。该研究结果表明，GRCh37或GRCh38中的错误重复会导致医学相关基因（包括CBS、CRYAA和KCNE1）中短读长和长读长技术的参考特异性缺失变体。当掩盖这些错误重复时，变异召回率可以从8%提高到100%。

研究人员表示，一些医学相关基因的重复性和复杂性使得在临床环境中对其进行准确分析具有挑战性。Bottle基因组联盟提供了变异基准集，但由于它们的重复性或多态性复杂，这些基因组排除了近400个医学相关基因。