人民好医生权威健康科普 精彩呈现
最近几年基因诊断技术有了飞速的进展，采集很少的血样，就可以在试管里大量合成一个人的全套基因。尤其是这两年发展的第二代基因序列测定的技术，可以一举测定任何人的全部基因。不仅能够识别影响家庭和个人的基因缺陷，发现各种遗传性疾病，还能够对许多肿瘤、白血病和一些体细胞突变的免疫缺陷病做疾病类型的精准诊断。
白血病是社会十分关注的疾病，基因诊断对这种疾病有什么益处？
在白血病治疗中，确定疾病的基因分类对治疗有无可比拟的价值。
值得一提的是急性白血病中间的一种类型，叫急性早幼粒细胞白血病。20年前，这种白血病还是不治之症。我记忆最深的病人，是一个不到20岁的漂亮小女孩。这孩子头一天上班，突然流鼻血，全办公室同事七八个人将她护送到医院，以为鼻子填塞一下就可以回去上班，谁知一化验，确诊早幼粒细胞白血病，不到一周时间就全身出血不止，去世了。
现在，这种白血病药物就可能治愈了。我国有几位医学家为世界所有这种白血病的治疗做出了杰出贡献，上海的王振义教授发现的维甲酸和哈尔滨张亭栋教授发现的砒霜（三氧化二砷）治疗有显著效果。他们都获得了我国的科学成就奖。现在有很多科学家呼吁，用中医以毒攻毒理念出发的中医张亭栋，应当获得诺贝尔医学奖。
值得一提的是，在许多医生对砒霜治疗白血病将信将疑的时候，他奔走呼吁并用大量确切的病例报告证实治疗效果，目前全世界都采用这种方法治疗。在急性早幼粒细胞白血病的治疗之前，需要确定白血病细胞是否有特殊的融合基因（PML/RARa），如果有，用维甲酸、砒霜就会有显著效果，否则就多半治疗无效了。
基因诊断对其他白血病的治疗结果也有重要意义。如有AMP/ETO融合基因的急性白血病，多数预后较好，常规化疗可以取得较好的效果，通常不一定要做风险较大的骨髓干细胞移植。这些融合基因是否还伴有另外的基因突变，如FLT3基因突变，可以进一步对急性白血病的预后进行精准判断。