基因检测和基因诊断是一回事吗?
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。
某些受精卵(种质)或母体受到环境或遗传等的影响,引起的下一代基因组发生了有害改变,产生了(体质)疾病,为了有针对性地解决和预防,故需要通过实验室的基因诊断、基因分析才能得到确认,又称DNA诊断或分子诊断。用目前人类对基因组的认识和分子遗传学数据,检查分子结构水平和表达水平,对普通遗传病或家族遗传病做出的诊断,这是基因诊断。
比如著名影星,电影《古墓丽影》的女主角安吉丽娜·朱莉做基因诊断后发现,自己的基因中有容易发生乳腺癌的基因(BRCA1)。她的母亲和外婆都发生乳腺癌,母亲与乳腺癌斗争了近十年,于56岁时去世。朱莉知道自己通过遗传获得BRCA1基因,因此患乳腺癌和卵巢癌的几率要比较高(目前研究认为分别是87%和50%)。为了不让自己的孩子有过早失去妈妈的恐惧,她决定采取主动,降低患病风险,切除了乳腺和卵巢。不管这样极端的手段是否应当效仿,人们也不得不佩服她掌握自己命运的勇气。