大规模数据揭示血浆蛋白质组与遗传学和疾病关系

冰岛安进公司Kari Stefansson、Patrick Sulem研究小组在研究中取得进展。他们对血浆蛋白质组与遗传学和疾病的关系进行了大规模整合。相关论文12月2日发表在《自然—遗传学》杂志。

在该研究中，研究人员在35559名冰岛人中对4907个适体测量的血浆蛋白水平进行了全基因组关联研究（GWAS）。研究揭示了18084个序列变异与血浆蛋白质水平（蛋白质数量性状基因座；pQTL）之间的关联，其中19%具有罕见变异（次要等位基因频率< 1%）。研究测试了血浆蛋白水平与373种疾病和其他特征的关联，并确定了257490种关联。

研究人员将pQTL和遗传关联与疾病和其他性状相结合，发现GWAS目录中45334个先导关联中有12%与pQTL存在高度连锁不平衡变异。研究鉴定了938个编码潜在药物靶点的基因，这些基因具有影响可能生物标志物水平的变体。

通过将蛋白质组学、基因组学和转录组学相结合，该研究提供了一种宝贵的资源，可用于提高对疾病发病机制的了解并协助药物发现和研发。

据了解，血浆蛋白质组可以测量基因组与疾病发生之间的概率。