【儿医说】耳聋基因查出来有突变，是怎么回事呢？

我国每年新增约6-7万听障儿童，其中约半数为先天性聋儿，另外半数主要为迟发型、药物性耳聋患儿。80%的聋儿出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭。在听力正常的人群中，耳聋基因携带率为5-6%，约7800万人。如何预防宝宝出现遗传性耳聋？已有听力障碍的夫妻是否能安全生下听力正常的宝宝？有耳聋风险的宝宝如何安全用药？让我们一起到门诊去，听听家长们经常提出的问题，以及医生给出的答案吧。

“野生型”，这个是什么意思呢？

大夫您帮我们看看宝宝的耳聋筛查报告，上面写的“野生型”，这个是什么意思呢？有没有问题？我们需要做什么？

野生型提示不存在遗传性耳聋基因，您可以理解为这个检查结果是正常的。

可我们用仪器做新生儿听力筛查时，有一只耳朵没有通过。

环境和仪器、宝宝耳朵里有耵聍（俗称耳屎）等的干扰都可能造成听力筛查不通过。需要做进一步听力检查。大部分宝宝进一步检查的结果是正常的。

接下来都要做什么检查呢？

宝宝出生后42天内就要进行复查。如果还是没有通过，就要做诱发电位、头颅核磁等检查了。

耳聋基因查出来有突变，是怎么回事呢？

我家宝宝出生后用仪器做新生儿听力筛查通过了。可耳聋基因查出来有突变，是怎么回事呢？

听筛通过但是耳聋基因筛查有问题的宝宝仍有耳聋的风险，并不是听筛通过就万事大吉。

那他的听力是不是会越来越差，直到一天什么都听不见了？

遗传性耳聋也分不同类型。有的宝宝出生后就一点声音也听不到，有些宝宝还有些听力，但是如果不好好保护，听力障碍有可能会越来越重。

那要怎么保护呢？

什么都听不到的孩子需要尽早安装助听器或植入人工耳蜗，还能听到一些声音的孩子避免剧烈运动，避免撞击头部，尽快去专科医院听取专业的生活指导。

做这些真的有用吗？

当然。这些措施可以延缓听力障碍的发生。如果治疗得当，保护得好，可能让宝宝拥有近于正常人的听力。