【儿医说】先天性耳聋——80%患儿没有家族史的遗传性疾病

我国每年新增约6-7万听障儿童，其中约半数为先天性聋儿，另外半数主要为迟发型、药物性耳聋患儿。80%的聋儿出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭。在听力正常的人群中，耳聋基因携带率为5-6%，约7800万人。如何预防宝宝出现遗传性耳聋？已有听力障碍的夫妻是否能安全生下听力正常的宝宝？有耳聋风险的宝宝如何安全用药？让我们一起到门诊去，听听家长们经常提出的问题，以及医生给出的答案吧。

耳聋基因筛查的意义

大夫您好，我和我爱人正在备孕，听刚生过宝宝的朋友说大夫建议做一个耳聋筛查，可我们家没有耳聋病人，还需要做吗？有什么意义呢？

耳聋筛查全名叫做“耳聋基因筛查”，是筛查父母和宝宝有没有耳聋基因携带最常用的方法。虽然您家里并没有耳聋病人，但现在有5-6%的正常人都携带耳聋基因，这个概率比产检时需要筛查的遗传病，比如先天愚型等还要高。因此建议将耳聋基因筛查作为孕检的常规检查之一。

太可怕了。那这个筛查没问题，宝宝听力就没问题了吧？

不一定哦！有大概一半的耳聋和基因突变相关，另一半和遗传无关的耳聋是不能通过基因筛查查出来的。

那家长什么时候做最合适呢？

这个检查越早越好，防患于未然嘛。即使怀孕后查出有问题，也可以早干预、早治疗。检查也方便，抽2-3ml静脉血就可以了。

抽血需要空腹吗？

不需要。吃饭是不会改变基因的。

我爱人也需要做吗？

孩子一半的基因来自于爸爸，最好双方都做检查。如果您的筛查结果有问题，那么您爱人就更需要做这个检查了。