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1、罕见性
在所有子宫平滑肌瘤中，上皮样平滑肌瘤及奇异核子宫平滑肌瘤占比均不足1%，属于罕见亚型。
它的症状与普通子宫肌瘤相似，可能包括：
在B超、CT或MRI上，它可能表现得与普通肌瘤类似，但有时也会呈现一些不典型的特征，例如边界不如普通肌瘤清晰，内部回声/信号不均匀等。影像学检查可能会有相关提示，但最终确诊必须依靠病理学检查。
切除后的肿瘤质地可能比普通型平滑肌瘤偏软，大体外观切面呈现灰黄色或黄色, 局部可有出血区域、条纹旋涡样结构。
由圆形或多边形细胞构成，胞质丰富呈嗜酸性颗粒状或透亮，排列成片状、条索状、梁状或巢状，可混合梭形细胞成分。丛状生长且直径<1cm者称为丛状微小瘤。核分裂象<0.8个/平方毫米(相当于直径0.55mm、面积0.24mm²的10个高倍视野下<2个)。偶见横纹肌样形态细胞。HDAC8是上皮样肿瘤敏感标记物。
在典型平滑肌瘤背景中见多灶至弥漫分布的奇异细胞。多数肿瘤边界清晰。奇异细胞可为单核或多核，胞质呈嗜酸性或球状，染色质模糊，可见核内假包涵体。核分裂象通常较少，（<2个/mm²，相当于直径0.55mm、面积0.24mm²的10个高倍镜视野下<5个）
奇异核的平滑肌瘤诊断标准：典型平滑肌瘤背景中出现奇异细胞。核分裂象低（<2核分裂象/mm²，即<5核分裂象/10HPF,HPF直径0.55mm、面积0.24mm²）
在显微镜下区分良性的黏液样平滑肌瘤和恶性的黏液样平滑肌肉瘤极具挑战性。恶性指标（如细胞异型性、核分裂象）在黏液样平滑肌肉瘤中可能非常稀少，容易被误判为良性。误诊的后果非常严重。粘液样平滑肌瘤病理诊断要点包括：①大体呈半透明状质软包块；②肿瘤与正常肌壁分界清晰，无浸润性生长（鉴别平滑肌肉瘤）；③镜下见富含黏液样物质中散在平滑肌细胞；④瘤细胞呈星网状、双极的或裸核，胞质很少；在细胞较丰富的区域寻找到成束的、有嗜酸性胞质的、典型梭形平滑肌细胞具有诊断意义；⑤瘤细胞无异型性，核分裂象少，一般为0-1个/10HPF。
由于粘液样平滑肌瘤其边界不清，手术时很难完全切除干净。如果切除不彻底，即使是良性的黏液样平滑肌瘤，也有一定的局部复发风险。一旦被确诊为良性的黏液样平滑肌瘤，其预后通常非常好。虽然局部复发风险比普通平滑肌瘤高，但不会发生远处转移。关键在于诊断必须绝对准确，要排除恶性的可能。这通常需要非常有经验的病理医生。 分子亚型：子宫平滑肌瘤具有明显不同的分子亚型,显示出独特的基因表达谱、特征性的遗传驱动因素异常以及显著的分子变异性。特定的分子突变是子宫平滑肌瘤组织病理学形态的主要决定因素。不同类型的子宫平滑肌瘤分子突变差异较大,普通型子宫平滑肌瘤最常见的分子改变是MED12基因突变,但未见到FH双等位基因失活。根据文献报道,MED12基因突变的比例在普通型子宫平滑肌瘤为56.9%-70.0%,而在具有奇异核型和富于细胞型分别为16.7%和16.0%。富于细胞型子宫平滑肌瘤中最常见的分子突变是HMGA2基因过表达(32%),MED12基因突变频率较低(16%),FH双等位基因缺失频率最低(4%)。具有奇异核型子宫平滑肌瘤最常见的分子突变是FH双等位基因缺失，文献报道为33.3%，MED12基因突变频率不高(16.7%)，且并无HMGA2基因过表达。